A világ nagyobb és eredményesebb, meddőséggel foglalkozó klinikák, meddőségi centrumok honlapját átnézve láthatjuk, hogy központi helyen szerepel a visszahelyezett embriók minőségének vizsgálata, pontosabban azon ébrények kiválasztása, amelyek a mai tudásunk szerint a legéletképesebbek - tehát a beavatkozás során a legmagasabb terhességi rátát eredményezik.
Az egészséges préembriók kimutatása mellett az is jogos társadalmi és szakmai igénykényt jelentkezett, hogy a visszahelyezett préembriók számát is csökkenteni lehessen, hogy a szülészeti és újszülöttkori problémát jelentő többesterhességek száma csökkenjen, de eredményesség, a terhességi ráta ne változzon.
Bár az elmúlt két évtizedben a lombik bébi módszer, jelentős fejlődésen ment keresztül, és egyre több párnak ad reményt a meddőség megszüntetésére, az egy ciklusra vonatkozó terhességi ráta az elmúlt években a fokozott erőfeszítések ellenére is stagnálni látszik. Az egy kezelt ciklusra vonatkoztatott un. hazavitt gyermek arány (take home baby arány) megközelítőleg 30%, ami az életkor -elsősorban az anyai - növekedésével párhuzamosan csökken. Mindennek több oka lehetséges, a mostani cikkünkben elsősorban a megtermékenyített petesejt, a préembriószemszögéből igyekszünk megvizsgálni az eredménytelenségek okát.
Ma már számos (kevés hazai) meddőségi központ ajánlja betegei számára a préembriók beágyazódás előtti (préimplantációs genetikai diagnosztika [PGD]) vizsgálatát.
Főleg azok számára jelenthet ez reményt, akiknél korábban több alkalommal ismeretlen eredetű vetélés következett be, több lombik ciklusban nem jött létre terhesség, valamint azon pároknál, ahol a nő életkora 37 év felett van. Külön kategóriát képeznek azon párok, akik ivarsejtjeikben valamely öröklődő betegség kromoszómahibáit hordozzák, és számukra pl. nem közömbös, hogy fiú, vagy leány újszülöttük születik. ( A teljesség kedvéért meg kell jegyezni, hogy számos országban, pl. Ausztriában, Németországban, Olaszországban a szigorú embrióvédelmi törvények miatt tilos az ilyen jellegű diagnosztikai módszerek alkalmazása.)
Az ajánlott vizsgálat során a mikromanipulációs módszerrel (ekkor biztosan csak egy spermium kerül be a petesejtbe) megtermékenyített préembrióból a szaporodás harmadik napján sejtrészeket távolítanak el. A harmadik napos embriót úgy kell elképzelni, mint egy nyolc sziromból (blasztomer) álló virágot és ezekből a szirmokból kell kettőt kitépni, és megfelelő módszerrel analizálni. A vizsgálat során meg lehet határozni a szirmokban lévő kromoszómák számát, a kromoszómák esetleges töréseit, de ma már arra is lehetőség van, hogy egy-egy ismert betegségért felelős génszakasz jelenlétét, vagy hiányát ki lehessen mutatni. A vizsgálatokat igen gyorsan és legfőképp hibátlanul szükséges elvégezni, hiszen a górcső alá vett, megtermékenyített petesejteket még aznap, lehetőleg 12 órán belül be kell helyezni az anyaméhbe, hogy terhesség jöhessen létre. A korábbi korszerűtlenebb, lassabb vizsgálati módszerek alkalmazása során ez nem volt lehetséges, a préembriókat fagyasztani kellett, majd későbbi ciklusban kiolvasztani és transzferálni, ami jelentősen rontotta várható eredményt. Természetesen az említett vizsgálatokat a megtermékenyítés előtt álló petesejt un. sarki testéből ( polar body) és a hólyagcsíra ( blastocysta) állapotú, 5, vagy 6. napos préembrióból is el lehet végezni.
A kiválasztott embriókkal végezett beültetés után jelentősen csökken a vetélési ráta, többszörösére (2-4-szeresére) növekszik a beágyazódási arány, és duplájára emelkedhet a hazavitt gyermekek száma a rizikós pároknál.
A módszer, amely alkalmazása után több, mint 1000 újszülött született szerte a világon, az eddigi elemzések alapján úgy tűnik, nem károsítja a születendő utódot. Ezek után önkéntelenül is felmerül a kérdés: a nagy nagyítással, fénymikroszkóp alatt látott embriószerkezet nem elegendő a kiválasztáshoz? Számos esetben - sajnos - nem. A kutatók azt találták, hogy az abnormális kromoszómaszámot hordozó embriók morfológiája szignifikánsan nem tér el a normális számot hordozóktól, talán a szirmok eltérő nagysága hívhatja fel a figyelmet, jelezheti a számbeli kromoszóma-rendellenességet. A génhibákkal (pl. a jól ismert cisztás fibrózis), vagy X kromoszómához kötötten öröklődő betegségben szenvedők (legismertebb a vérzékenység) embriói pedig még ebben sem térnek el egészséges társaikétól.
Hazánkban a préimplantációs genetikai diagnosztika anyagi források hiányában, a nem megfelelő finanszírozás miatt még gyermekcipőben jár. Az is nyilvánvaló, hogy minden meddő pár számára nem szükséges a PGD elvégzése, de vannak rizikó csoportok (idős párok, több sikertelen beavatkozás utáni esetek, veleszületett rendellenességgel bírók, ismételten vetélők stb.), akik számára jó lenne mihamarabb elérhetővé tenni a módszert, függetlenül attól, mely meddőségi centrumban végzik a meddő pár kezelését. Arról nem beszélve, hogy a számbeli rendellenességet hordozó petesejtek, vagy embriók kiszűrése nélkül a lombik módszerek eredményességének további növelése nem lehetséges.
Kaáli Intézet
